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Shvoong Home>Medicina E Saúde>Resumo de Síndrome de Down

Síndrome de Down

Resumo do Artigo   por:LizeMari     Autor : Lize Mari
ª
 
É um grupo de alterações genéticas. A mais representativa é a Trissomia do Cromossomo 21. A doença genética foi estudada por John Langdon Haydon Down, médico britânico.

Os estudos indicam que a Síndrome de Down é causada por uma alteração dos cromossomas.Os cromossomas são partículas microscópicas que estão contidas dentro do espermatozóide e também dentro do óvulo. Sendo responsáveis, por exemplo: pela altura, sexo, funcionamento e formação dos órgãos internos, e outras características do ser humano
A fecundação: no momento da fecundação o espermatozóide e o óvulo juntam-se, formando o ovo. Dentro do espermatozóide e do óvulo existem normalmente 23 cromossomas, o ovo vai receber, portanto, 46 cromossomas. Nos casos de Síndrome de Down, o ovo será formado por 47 cromossomas. É o que se chama de Trissomia 21, terá 3 cromossomas 21 nas células em vez de ter 2. A ciência não descobriu ainda a razão desta anomalia.
As estimativas informam que a incidência da Síndrome de Down acorra em um em cada 660 nascimentos. Portanto, em razão desse número diz-se que é uma das deficiências mais comuns da genética.

Causas da Síndrome de Down:

A idade da mãe pode influir na genética. Quanto mais avançada a idade materna maior o risco de Síndrome de Down.
Entre: 20-24 anos é de 1/1490
40 anos é de 1/106
aos 49 anos de 1/11
As mulheres grávidas dentro da faixa de maior risco, deverão ser encaminhadas para consultas que determinem se existe a Síndrome no feto através de testes genéticos, como a amniocentese. (Fonte: Hook EB Rates of Chromosomal abnomalities at different maternal ages).
Características:
. O QI de uma criança afetada pela Síndrome raramente é superior a 60.
. Reduzido tamanho do cérebro: microcefalia
. Deficiências motoras
. Problemas no coração e na audição.

Consequências da Síndrome de Down:
. As cardiopatias congênitas afetam 40% (30-60%) das crianças com a síndrome.
. As principais causas de morte são defeitos do septo e tetralogia de Fallot. Isto pode ser corrigido elevando o nível de sobreviventes.
. A Atrésia duodenal, é a afecção do foro gastroenterológico e,
. A estenose pilórica, a Doença de Hirschsprung e as Fístulas traqueo-esofágicas.
A incidência total de malformações gastroenterológicas é de 12%.

. As Cataratas Congênitas atingem 3% destas crianças, e devem ser extraidas precocemente. Também são freqüentes os glaucomas.

. A hipotomia é muito freqüente no recém-nascido e pode interferir na alimentação no peito. Devido a protrusão da língua a alimentação é mais demoradas.
A Obstipação é mais freqüente devido a hipotonia da musculatura intestinal. A hipotonia é muito frequente no recém-nascido, o que pode interferir com a alimentação ao peito. Normalmente a alimentação demora mais tempo e apresenta mais problemas devidos à protrusão da língua. A obstipação
A hipotonia é muito frequente no recém-nascido, o que pode interferir com a alimentação ao peito. Normalmente a alimentação demora mais tempo e apresenta mais problemas devidos à protrusão da língua. A obstipação é mais frequente devido à hipotonia da musculatura intestinal.
. O hipotireoidismo congênito.
. As convulsões são mais frequentes, com incidência de 10%.
.A imunidade celular está diminuida, causando determinadas infecções respiratórias.
. Há atraso no crescimento e tendência a obesidade.
. Os dentes são pequenos e irregulares.
Publicado em: 13 abril, 2007   
Por favor, avalie : 1 2 3 4 5
  1. Responda   Pergunta  :    gstaria de saber o que é hipotomia,hipotireoidismo congenito? Veja tudo
  1. Responda   Pergunta  :    qual o tipo de heranca genetica Veja tudo
  1. Responda   Pergunta  :    que dia foi descoberto a sindrome de dawn Veja tudo
  1. Responda   Pergunta  :    este resumo severia para um projeto de monografia Veja tudo
  1. Responda   Pergunta  :    como isso acomtesse Veja tudo
  1. Responda   Pergunta  :    Quais os cuidados de Enfermagem com portadores de Síndrome de Down? Veja tudo
  1. Responda   Pergunta  :    gostaria de um resumo para explicaçao da sindrome de down par apresentaçao de trabalho escolar ( 1 Responda ) Veja tudo
  1. Responda  :    gostaria de um resumo para explicaçao da sindrome de down par apresentaçao de trabalho escolar Fonte: http://pt.shvoong.com/medicine-and-health/504741-s%C3%ADndrome/#ixzz1k8cgDYOh domingo, 22 de janeiro de 2012
  1. Responda   Pergunta  :    porque tanta coisa repetida? Veja tudo
  1. Responda   Pergunta  :    quais os sintomas? Veja tudo
  1. Responda   Pergunta  :    a sindrome de down é uma doença? ( 1 Responda ) Veja tudo
  1. Responda  :    não é , é defisiencia quinta-feira, 2 de junho de 2011
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  1. 1. danilo

    sindrome de drow

    sindrome de drow e uma doença ou melhor um serio poblema e nao for tratado pode levar a morte em alguns delicados casos

    0 Classificação quarta-feira, 9 de novembro de 2011
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