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Shvoong Home>Medicina E Saúde>Resumo de Doença de Niemann-Pick

Doença de Niemann-Pick

Resumo do Artigo   por:mjorge     Autor : Site Internet
ª
 
Classificada em três tipos: A, B e C. Nos dois primeiros tipos, a esfingomielinase encontra-se deficiente, com consequente acúmulo de esfingomielina e outros lipídios no sistema monócito-fagocitário, presente em vários tecidos, incluindo o cérebro. O tipo C representa um erro no trânsito do colesterol exógeno, que é associado ao acúmulo intra-celular de colesterol não-esterificado. Neste tipo, a actividade da esfingomielinase é normal. Na doença de Niemann-Pick tipo A, os primeiros sintomas aparecem entre três e nove meses de idade e caracterizam-se por aumento importante de baço e fígado e atraso do desenvolvimento psicomotor. Com a progressão da doença, aparecem convulsões, regressão psicomotora e aumento do túnus muscular. O tipo B é caracterizado por ser fenotipicamente variável. O diagnóstico, geralmente, é suspeitado durante a infância, por causa do aumento do baço e do fígado. A maioria dos indivíduos com este tipo de patologia tem pouco ou nenhum envolvimento neurológico. O tipo C tem apresentação clínica variada. O quadro clássico compõe-se de paralisia dos nervos motores oculares, deficiência de equilíbrio e incoordenação progressivas, movimentos involuntários e envolvimento cognitivo. Manifesta-se no final da infância. Pode apresentar-se, também, com tônus diminuído, atraso do desenvolvimento psicomotor, doença hepática neo-natal ou perdas cognitivas no adulto. Exames Complementares A presença de células esponjosas na medula óssea sugere o diagnóstico (células de Niemann-Pick). A confirmação dos Tipos A ou B é obtida através da análise da esfingomielinase em leucócitos ou fibroblastos. A classificação em tipo A ou B é feita pelo quadro clínico. Para estabelecer-se o diagnóstico do Tipo C são necessários exames mais complexos (dosagem de colesterol celular esterificado e colorações especiais de células de fibroblastos cultivados, disponíveis em poucos centros diagnósticos).
Publicado em: 17 março, 2008   
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  1. Responda   Pergunta  :    eu tenho uma filha com nieman p.tipo c a doença apareceu quando ela tinha 2 a.quanto tempo de vida essa criança tem ?hoje esta com 8a. Veja tudo
  1. Responda   Pergunta  :    EXISTE TRATAMENTO PARA O TIPO B? TEM ESTIMATIVA DE VIDA? Veja tudo
  1. Responda   Pergunta  :    esta doenca provoca insuficiencia respratoria Veja tudo
  1. Responda   Pergunta  :    nieman pick tipo o filho fo meu cunhado tem essa doença n~tem tratamento mesmo em nenhum lugar do mundo ? Veja tudo
  1. Responda   Pergunta  :    essa doença tem relação com a doença descrita no filme o oleo de lorenzo o menino com5 anos acredito q os mesmo sintomas,organismo n consegui impedi acumulo colesterol de cadeiaMtoLongaeDestroiAMielin Veja tudo
  1. Responda   Pergunta  :    essa doença é uma doença mitocondrial ? ( 1 Responda ) Veja tudo
  1. Responda  :    Não. Está relacionada com Lisossomas. quinta-feira, 3 de novembro de 2011
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