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Shvoong Home>Medicina E Saúde>Resumo de síndrome de Cornelia de Lange

síndrome de Cornelia de Lange

Resumo do Artigo   por:mjorge     Autor : Revista ''Medicina & Saúde''
ª
 
Características e diagnóstico
O Dr. Angelo Selicorne, que é também membro da Direcção da Cornelia de Lange Sindrome Foundation, sediada nos EUA, afirma que, "apesar das crianças terem características físicas semelhantes, não há um critério único que permita a identificação da síndrome». Há um conjunto de sinais e sintomas clínicos, através dos quais é feito o diagnóstico no momento em que a criança nasce. "São recém-nascidos pequenos, com baixo peso, apresentam uma microcefalia e características faciais particulares, que se misturam com os traços herdados da sua própria família. Têm as sobrancelhas unidas, as pestanas longas, o nariz pequeno, a cara redonda, os lábios finos e ligeiramente invertidos", descreve o especialista. As mãos e os pés são pequenos, o quinto dedo está geralmente encurvado e, por vezes, as crianças apresentaram uma membrana interdigital entre o segundo e o terceiro dedo dos pés. A síndrome caracteriza-se também pela presença de um atraso de linguagem, deficiência mental, anomalias cardíacas, intestinais, refluxo gastresofágico, problemas visuais e auditivos e dificuldades de alimentação. As pessoas portadoras desta doença podem registar uma falta de sensibilidade à dor ou uma sensibilidade táctil mais acentuada. "Só depois do nascimento é que se pode identificar a doença", diz por seu turno Luis Nunes. "Não há um exame pré-natal que permita detectar prematuramente a síndrome e, por outro lado, mesmo sendo um bebé muito pequeno, ninguém pensa que se trata de Cornelia de Lange", continua. Por ser extremamente rara, há pediatras que nunca se cruzam com uma criança com esta patologia. Segundo Paula Costa, representante portuguesa da Cornelia de Lange Sindrome Foundation, há apenas 50 casos em Portugal. Principais complicações
O desconhecimento, por vezes total, das complicações e cuidados de saúde a ter com as crianças dificulta o trabalho de médicos e pais. Rosalina Fé conta que, ao princípio, "não sabia como tratar do Cláudio. Não sabia, por exemplo, que ele rejeitava o leite". O Cláudio, tal como a maior parte destes doentes, tem intolerância à lactose e dificuldade em ingerir, deglutir e digerir os alimentos. Luis Nunes explica que, "ao nível do sisterna digestivo, muitas das crianças têm um refluxo gastresofágico, que é a causa de muitas complicações, como a hérnia do hiato ou a esofagite". "Como agora sabemos do que se trata, operamos e investigamos as crianças nesse sentido», acrescenta. "Há também outro tipo de complicações ao nível dos dentes e dos olhos", continua o geneticista. No que toca aos problemas de visão, destacam-se a miopia (que em alguns casos é quase total), secreção lacrimal abundante, ptose e inflamações recorrentes. Os problemas dentários têm a ver com cáries, doenças das gengivas, dentes pequenos, mandíbula pequena e erosão dos dentes, provocada pelo refluxo ácido do estômago. Nos primeiros meses de vida são geralmente detectados problemas cardíacos. O atraso de linguagem está presente na maior parte das crianças e relaciona-se com os problemas auditivos, de desenvolvimento e com os estímulos que recebem do exterior. Por vezes, só a partir dos cinco ou mesmo dez anos de idade é que começam a falar. Problemas de comportamento
As crianças portadoras da síndrome de Cornelia de Lange "têm que ter alguns cuidados específicos, mas habitualmente não tomam medicamentos, a não ser por questões de comportamento", explica Luis Nunes. É que, quando estão sujeitas a momentos de tensão, quando sentem dores ou querem dizer alguma coisa e não conseguem, podem ter problemas a esse nível. A hiperactividade, atitudes repetitivas e dificuldades de concentração são os problemas mais comuns. Paula Costa afirma que o "grau de comportamento evolui num sentido ascendente e mantém-se sempre num nível elevado". E continua: "Quando as crianças percebem que os pais estão atentos á sua atitude, os níveis de cornportamento disparam. Atiram coisas para o chão, auto-agridem e podem agredir os outros". Começam corn "graças disparatadas", que acabam por não saber controlar. "Um dia, o meu filho Marco, de 13 anos, começou a cantar por brincadeira, rmas a dada altura não foi capaz de parar. Cantou dia e noite", exemplifica Paula Costa. À medida que a criança cresce, aumentam também os problemas comportamentais e os casos mais graves de auto-agressão estão associados à profundidade da síndrome
Publicado em: 15 março, 2008   
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  1. Responda   Pergunta  :    médicos especialistas Veja tudo
  1. Responda   Pergunta  :    Nosso bebe tem 10 anos e ainda usa fraldas, pois ele não pede para ir ao banheiro, quando o filho de vocês parou de usar fralda ou se ainda usa? Veja tudo
  1. Responda   Pergunta  :    Existe relato de retardo mental leve em alguns casos? Veja tudo
  1. Responda   Pergunta  :    Tenho um filho que está em investigação genética sobre está sindrome e gostaria de conversar com alguem que conhecesse alguem com ela. Meu email é denisegp21@hotmail.com Veja tudo
  1. Responda   Pergunta  :    prognostico Veja tudo
  1. Responda   Pergunta  :    eu tenho uma filha de 7 anos e foi diagnosticado,o que devo fazer como fazer: Veja tudo
  1. Responda   Pergunta  :    É possível que tenha um bom rendimento escolar? Veja tudo
  1. Responda   Pergunta  :    gostava saber se de facto essa doença continua sem cura. Veja tudo
  1. Responda   Pergunta  :    Perdi um filho Há 16 anos com essa síndrome e não sabia que eram intolerantes a leite... como meu filho nunca se desenvolveu... creio que era intolerante... Veja tudo
  1. Responda   Pergunta  :    Pessoas com esta Síndrme podem chegar a que idade? ( 1 Responda ) Veja tudo
  1. Responda  :    Acho que eles vivem conforme a missão do portador da síndrome e dos pais. Meu filho está com 36 anos (nasceu em 1976) e é a nossa razão de viver.É um amor muito grande e recíproco. domingo, 22 de abril de 2012
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  1. 10. francieli leal

    sindrome c d l

    tenho um filho com esta sindrome,o nome dele e Richard e ele tem 2 anos e 9 meses,ele so fala mama e esta querendo caminhar.e eu gostaria de saber mais sobre esta sindrome.........

    4 Classificação sábado, 17 de dezembro de 2011
  2. 9. Daiane F.

    Cornélia de Lange

    Boa tarde pessoal. Eu tenho um irmão de 18 anos que também é portador da Cornélia de Lange. Coloquei um video dele no YouTube, quem estiver interessada dá uma olhadinha. Segue o link: http://www.youtube.com/watch?v=DCkHACL3BCM Beijos

    1 Classificação quarta-feira, 7 de setembro de 2011
  3. 8. juliana b souza

    cornelia de langer

    olá tenho um bebê de 1ano e 4 meses e acada dia me surpriendo com seu desenvolvimento ele ja esta quase andando é muito travesso e muito esperto e já fala papai e dá, manda beijo ele é uma graça

    2 Classificação quarta-feira, 6 de julho de 2011
  4. 7. ELIANE MORERA

    Dúvidas sobre a Síndrome Conélia de Lange

    Oi tenho uma filha q tem essa síndrome,gostaria de saber qual a estimativa de vida e quantos casos tem no Brasil?

    5 Classificação quinta-feira, 26 de maio de 2011
  5. 6. TatyLaroque

    ajuda

    isso não é bem um comentário.. tenho um casal de amigos que tem um bebezinho de 6 meses com a sindrome cornelia de lange, e estão muito confusos. não sabem como lidar com a situação, e, o medico que trata o bebe, tem 48 anos de profição e é o primeiro caso que ele assiste. se alguem puder nos ajudar a compreender a sindrome, ou um médico pra poder nos orientar, eu agradeço muito... meu e-mail é tatianelaroque@hotmail.com moramos em Pelotas/RS

    7 Classificação terça-feira, 20 de outubro de 2009
  6. 5. serrao

    sidrome da cornelia de langes

    ola!!!tenho uma subrinha com essa sidrome....ela viajou pra sao paulo pra fazer tratamentos...mais o que eu gostaria de saber mesmo qual o tipo de alimentação adequada para ela...como cafe da manha,janta e almoço...gostaria de obter uma resposta direta...obrigada!!!

    10 Classificação quinta-feira, 15 de janeiro de 2009
  7. 4. SimoneRStelmach

    conhecimento

    Tenho uma sobrinha com traços da sindrome, hoje ela está com quase 18 anos, e não consegue se comunicar, é difícil entender o que ela fala, e também não ouve nomalmente.

    2 Classificação sexta-feira, 19 de setembro de 2008
  8. 3. SimoneRStelmach

    conhecimento

    Tenho uma sobrinha com traços da sindrome, hoje ela está com quase 18 anos, e não consegue se comunicar, é difícil entender o que ela fala, e também não ouve nomalmente.

    2 Classificação sexta-feira, 19 de setembro de 2008
  9. 2. SimoneRStelmach

    conhecimento

    Tenho uma sobrinha com traços da sindrome, hoje ela está com quase 18 anos, e não consegue se comunicar, é difícil entender o que ela fala, e também não ouve nomalmente.

    4 Classificação sexta-feira, 19 de setembro de 2008
  10. 1. joaquim manoel pinheiro filho

    Experiencia

    Sou fisioterapeuta e educador fisico, conheci recentimento o Lucas com a Sindrome de Lange, menino de 5 anos, um amor de menino, sorridente, amavel, de pegada forte, gosta de atenção, gosta de agua, no momento tô tendo muito sucesso com ele. Abraços

    11 Classificação quarta-feira, 26 de março de 2008
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