A construção e análise da árvore genealógica de
uma família apresenta-se como o método que melhor permite o estudo da hereditariedade em humanos, visto que permite reconstruir a genealogia de cada indivíduo e determinar a origem de anomalias e a sua possível transmissão. Como consequência das dificuldades, em
humanos é preferível, então, estudar os ascendentes e não os descendentes de um indivíduo.
Para construir a árvore genealógica de uma família para uma característica é necessário recolher os fenótipos do máximo de membros dessa família, do máximo de gerações possível. Analisando o modo de transmissão da característica (por autossomas ou cromossomas sexuais) a previsão da sua propagação à descendência torna-se possível, sendo particularmente útil no caso de doenças hereditárias (conhecimento das mesmas e como evitá-las).
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