A sequência do
genoma humano tem-nos provido com a primeira visão holística da nossa herança genética. Embora não concluido,
o contínuo tratamento de dados leva-nos cada vez mais perto de uma sequência completa de
genoma de referência. Isto é uma fonte fundamental da futura pesquisa biomédica.os 46 cromossomas humanos (22 pares autossomicos e 2 pares sexuais), contém cerca de 3 biliões de pares de bases de DNA que representam cer de 30,000 - 40,000
genes codificadores de proteínas. As regiões codificadas representam menos de 5% do genoma (a função de resto do DNA não é certa) e alguns cromossomas têm uma densidade superior de genes que outros. A maioria das doenças genéticas são resultado directo da mutação de um gene. No entanto, uma dos principais problemas que se enfrentam é descobrir como os genes contribuem para as doenças que têm um padrao complexo de hereditariedade, como o caso das diabetes, asma, cancro e distúrbios mentais. Em todos os casos, não há um gene que tem o poder de sim/não para dizer se a pessoa tem a doença ou não. E é provavel que mais do que uma mutação é necessária antes que a doença se manifeste, e um grande número de genes pode, cada um, contribuir subtilmente para alterar a susceptilidade da pessoa à doença; os genes também podem alterar a reacção que uma pessoa tem a factores ambientais. Descodificar estas redes complexas de eventos vai, sem qualquer duvida, ser um desafio nos próximos tempos e vai ser muito assitida pela existência de sequências descodificadas do genoma humano